Malattie genetiche. Iniziativa per una famiglia mugellana

Malattie genetiche. Iniziativa per una famiglia mugellana © n.c.

La lettera dei genitori (vicchiesi) che presenta l'iniziativa che sarà organizzata presso l'autodromo del Mugello il 25 gennaio in occasione della gara podistica Mugello Gp Run. Ecco quanto riceviamo e pubblichiamo

Siamo Barbara e Stefano, i genitori di Ginevra, una splendida bambina di 4 anni e mezzo, affetta da SMARD1, Atrofia Muscolare Spinale con distress respiratorio di tipo 1, malattia genetica gravissima, caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni, che porta ad una progressiva atrofia muscolare, debolezza e crisi respiratorie. Fino a pochi anni fa, ma ancora adesso, nelle forme più gravi, è ad esito infausto. La SMARD1 e` una malattia rarissima, attualmente in Italia sono meno di 10 i bambini e 75 in tutto il mondo, anche se i dati sono sottostimati, e di conseguenza poco conosciuta e poco studiata. Barbara ed io, con il supporto fondamentale di un gruppo di amici, ci siamo posti l' obbiettivo di far conoscere la SMARD1 e di contribuire alla ricerca attraverso la raccolta di fondi da destinare al Centro Dino Ferrari, uno dei pochi centri al mondo che sta portando avanti progetti di ricerca per una possibile terapia per la SMARD1, con l'uso di staminali neuronali, ed anche con la terapia genica. Così è nato il gruppo "Outsmart Smard1. Nell' ambito di questo progetto e grazie alla disponibilità della Maratona Mugello nasce la nostra partecipazione alla Mugello GP Run con uno stand espositivo dove sarà possibile trovare informazioni sulla malattia e sui progressi della ricerca, ma anche giochi e laboratori per bambini per informarsi, divertirsi, stare insieme. Insieme possiamo batterla, e dare speranza a tanti bambini e genitori. Vi aspettiamo numerosi. Gruppo Outsmart Samard1 e Ginevra.